遗传性血管性水肿(HAE),是一种罕见的遗传性疾病,会引起反复发作的皮下水肿以及胃肠道、上呼吸道粘膜水肿,首次发病通常都在20岁之前。一篇关于目前用于成人HAE治疗方法的综述表明,其中的一些疗法在年龄较大的儿童和青少年患者中使用也是安全和有效的。现有的及潜在的未来治疗方法已在Mary Ann Liebert公司出版的同行评审杂志特刊——儿童过敏、免疫学和肺病中的一篇综述论文中讨论了。而且,该文章免费提供在该特刊的网站上。
基于现有的医学文献,北卡罗来纳大学教堂山分校的Eveline Wu和美国杜克大学医学中心(北卡罗来纳州达勒姆)的Michael Frank指出,目前,额外的治疗措施已在儿童年龄组中被批准使用了。在“小儿遗传性血管性水肿管理综述”的论文中,他们也讨论到,已发表的有关较小年龄组临床试验和治疗经验的数据还都是有限的。
“HAE是一种潜在的、威胁生命的疾病,直到现在,儿童HAE还是只有非常有限的治疗选择,”儿童过敏、免疫学和肺病杂志的主编Mary Cataletto博士说,她还是纽约州立大学石溪分校(纽约石溪)的临床儿科学教授。“这个儿童过敏、免疫学和肺病杂志特刊,是与特邀编辑Timothy Craig博士一起合作开发的,其目的就是让关心孩子的医生们共同学习讨论。它主要侧重于HAE相关的免疫生理学最新进展,以及当前和未来的急慢性疾病的治疗、护理和预防。”
文献:
Management of Hereditary Angioedema in Childhood: A Review. Wu Eveline Y. and Frank Michael M.. Pediatric Allergy, Immunology, and Pulmonology. doi:10.1089/ped.2014.0412.
Mary Ann Liebert, Inc./Genetic Engineering News
当时冰桶挑战成为群众话题时,我们就呼吁,不要忽视了其他的罕见病,就比如HAE。因为罕见,所以相关研究很少,相关药物还有治疗费用相当昂贵。希望未来可以得到更多的帮助。
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