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BRCA筛查的重要意义

joker  发布于:2014/12/6  阅读量:676  来源:MNT

两篇关于犹太人BRCA基因突变的文章显示:目前基于评估家族史的诊断,使得一半的有BRCA基因突变的高危人群错失诊断。

 

携带有突变的BRCA1BRCA2号基因的女性有15-45%的几率发生卵巢癌,有45-65%的几率发生乳腺癌。携带有此基因的女性可以通过加强筛查或者预防性切除手术来降低发病风险。

 

Eve Appeal——英国唯一的一家专门的妇科癌症研究慈善机构资助了本次妇科癌症遗传筛查GCaPPS研究。GCaPPS的研究人员对德裔犹太人社区人口进行了基于家族遗传史筛查和基因筛查。该研究证实该社区BRCA基因突变携带者人数显著高于非犹太人。该研究团队也进行了成本效益分析——通过一项心理健康和生活质量影响的研究。结果刊登在《美国国家癌症研究所杂志》。

 

在这项研究中,56%的携带有突变BRCA基因的人群没有家族遗传史,但是通过基因筛查被确定。其他发现包括以下几点:

 

两种方法之间在短期的心理健康和生活质量上面没有显著差异。

 

30岁以上的犹太女性通过基因筛查,与家族史相比较可以减少一部分的卵巢癌和乳腺癌的发生,为国民健康服务节省了370万英镑。

 

The Eve Appeal CEO, Athena Lamnisos说:“高风险女性通过值得进行基因筛查工作。该研究显示,广泛的普及基因筛查而不仅仅是通过家族史来筛查可以节约一大笔资金。”

 

GCaPPS副主席曼彻斯特大学医疗科学及人文科学学院院长Professor Ian Jacobs说:“GCaPPS的研究有着重大的意义。尤其是对于德裔犹太人来说,他们认为通过BRCA1/2基因突变的筛查可以挽救生命,这是可以被接受的,也会获得更大的成本效益。并且,他们使得检验人类癌症遗传基因易感性的新技术成为了可能。我们都是到基因为基础的癌症发病率在增加,社会对于此项筛查技术的接受能力在增加,技术的花费在下降,我们很可能会看到在癌症基因筛查方面的医保举措的变化。”

 

GCaPPS的负责人,伦敦圣巴塞洛缪医院妇科肿瘤咨询专家Ranjit Manchanda说:“这种技术与家族史筛查相比较,并不会引起短期心理和生活质量的损害,我们一定会在未来看到筛查的变化。”

 

Carolyn Graham,42岁,才加了2011年的GCaPPS研究,她的母亲由于患乳腺癌去世,而他本人无法得到NHS筛查。该研究使得他确定携带自己携带BRCA2突变基因,她选择了预防性手术。Carolyn Graham喧杂了预防性双乳房切除术和双卵巢切除术,随后在2012年进行了双乳房整形术。她恢复得很好并且坚信如果没有GCaPPS,她会觉得自己身上有一颗定时炸弹。

 

Caroline Presho41岁,在她36岁的时候检测出BRCA基因突变阳性后进行了双侧乳房切除术。Caroline Presho的家庭是犹太人血统,她的姑姑和父亲就死于癌症,她并没有基于家族史而是选择了基因检测。她说:“目前的NICE指南意味着我没有资格进行BRCA筛查即使我是犹太血统。随后接受的BRCA检测拯救了我,使得我做出了明智的选择保护了我的个人健康。这种积极地保健措施不仅仅挽救了声明,并且会在将来为NHS节省大量的资金。”

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