曼彻斯特大学的医生和科学家们鉴别出了一种基因的变化，该变化能增加儿童发展具有罕见的遗传性病状（基底细胞痣综合征）的脑肿瘤的风险。

基底细胞痣综合征造成患皮肤癌以及脑癌（非常罕见）的风险升高。30000人中约有1人表现有这种病状。

大部分表现有基底细胞痣综合征的人的PTCH1基因发生了变化，但新研究显示，名为SUFU的基因发生变化也能引发基底细胞痣综合征，SUFU发生变化的儿童患脑肿瘤的可能性要高20倍。

Miriam Smith博士是曼彻斯特大学人类发展研究院的讲师，她也是这项研究的带头人。她说：“本来我们发现的是基底细胞痣综合征的新诱因，然而这也能在小孩子中引发一种叫做成神经管细胞瘤的儿童脑肿瘤。”

曼彻斯特的研究人员确定，SUFU基因中的突变在至少有一人受成神经管细胞瘤影响的家庭中引发基底细胞痣综合征。他们比较了不同人患成神经管细胞瘤的风险：表现出SUFU相关的基底细胞痣综合征的人，以及含有PTCH1突变的人。他们发现，含有PTCH1突变的人患脑瘤的风险约为2%，而SUFU发生变化的人患脑瘤的风险约为 33%。

该研究给表现有基底细胞痣综合征的儿童的治疗提供了启发。目前，所有表现有基底细胞痣综合征的儿童，无论突变的基因是SUFU 还是PTCH1，他们都要每年进行一次脑扫描，直到8岁为止。

这篇名为“SUFU的遗传性突变导致基底细胞痣综合征相关的儿童成神经管细胞瘤的发生，并重新定义了PTCH1突变相关的风险”发表于Journal of Clinical Oncology。