研究人员发现了在因纽特人中出现蔗糖吸收障碍的常见原因，这导致胃肠道出现不适和婴儿的生长发育受影响。发表在CMAJ（加拿大医学协会杂志）的一项研究公布了一个导致这种疾病障碍的基因突变，即先天性蔗糖-异麦芽糖酶缺乏（CSID）。

CSID在欧洲血统人群中是一种罕见的疾病，但对于居住在加拿大北部、格陵兰岛和阿拉斯加的因纽特人来说是很常见的，大约占有5%—10%的比例。这种疾病障碍阻碍身体吸收特定的糖，尤其是蔗糖，一般表现在婴儿断奶后食用含有蔗糖的食物而出现。母乳喂养的婴儿通常没有症状。

研究人员从一个来自加拿大最大的领土、努勒维特地区的巴芬岛的孩子的血液中分离出了DNA，这个孩子吃完含有蔗糖的婴儿配方奶粉后出现严重的慢性腹泻。然后他们将蔗糖-异麦芽糖酶（SI）基因按顺序排列，再识别导致这种障碍特定的基因突变。在来自居住在加拿大北部的健康对照组中大约有3%的人群发生相同的突变，这个结果使得研究人员得出结论，一个普通的突变导致CSID在因纽特人群中的有较高的发生率。在这项研究之前，导致这种障碍的普通基因突变还没有被发现。

“患CSID的人只有在摄入蔗糖后才有症状，这就是为什么食用西方饮食的人更容易患上此病。”来自渥太华大学、加拿大安大略渥太华安大略东部儿童医院的马修莱恩斯儿科博士说，“及时地识别并治疗这种情况是很重要的。我们的研究督促医生鉴别CSID，如果可以的话，还应注意病人饮食中的蔗糖含量，特别是婴儿配方奶粉。”

莱恩斯博士还提到，研究小组发现CSID的结果，以前是需要通过小肠组织活检来诊断的，而现在可以采取一个简单的血液检测出来。

References：

Congenital sucrase–isomaltase deficiency: identification of a common Inuit founder mutation, Julien L. Marcadier MD, Margaret Boland MD, C. Ronald Scott MD, Kheirie Issa MD, Zaining Wu, Adam D. McIntyre BSc, Robert A. Hegele MD, Michael T. Geraghty MD, Matthew A. Lines MD, CMAJ, DOI:10.1503/cmaj.140657, published 1 December 2014.