Jackson实验室的一个研究小组发现：一些心脏疾病中涉及的错误折叠蛋白可能不是源于突变基因，而是蛋白质合成“编辑”过程中误译的结果。

2006年，实验室JAX教授和霍华德休斯医学研究员Susan Ackerman, Ph.D.研究发现：携带名为Sti突变基因的模型小鼠患有的运动障碍是由畸形蛋白质引起的，而这种畸形蛋白的形成源于其合成过程中出现了错误的氨基酸。

发表于《美国国家科学院院刊》的一项新的研究同样证明了该机制导致错误折叠的蛋白质的形成以及最终使心脏细胞的死亡。而这项研究由PaulSchimmel, Ph.D.和斯克里普斯研究所的Ackerman以及其同事合作共同完成的。

Ackerman说：“我们现在对误译造成的心脏病变有了新的描述。众所周知，在某些心脏疾病，如结蛋白相关的心肌病转基因心肌病和系统性淀粉样变性，心肌细胞可以积累畸形蛋白质。这类似于错误折叠蛋白质的有毒污泥在神经退行性疾病，如亨廷顿氏舞蹈症，杀死神经元。”

为了进一步探索误译的影响，研究员们试图了解丙氨酰-tRNA合成酶的功能并修复其错误作用。丙氨酰-tRNA合成酶是一种参与蛋白质合成的酶，它特异性将氨基酸丙氨酸加载到相应转移RNAs (tRNAs)，然后tRNAs运输丙氨酸至核糖体，最终用于在建的蛋白质。

然而，有时这种酶使错误的氨基酸加载到tRNAs上。当这种情况发生时，酶将特异性识别并删除和阻止该氨基酸参与蛋白质的合成。而这种“编辑”过程中的严重的缺失具有早期胚胎杀伤力。这也同时表明编辑在多种细胞类型很重要，不仅仅是神经元。

“试问，如果我们携带具有一定编辑潜力的Sti突变基因，是否试图降低酶的数量至半数？”Ackerman说。“事实上，编辑活动的损失将导致心肌细胞的死亡，最终影响心脏的功能。”

Ackerman指出：翻译的准确性受遗传因素影响，它可能导致心脏，甚至其它组织包括大脑的缺陷。