英国利兹大学的研究人员揭示了基因突变与自闭症之间的关系。

该研究团队已经了解到，一些自闭症患者缺乏一种被称为neurexin-II的基因。为了探讨该基因是否与自闭症症状相关，利兹大学团队研究了具有相同缺陷的小鼠。

他们发现，这些小鼠的行为特征与自闭症表现很相似，包括缺乏社交能力及对其他老鼠不兴趣等。

由利兹大学生物科学学院药理学讲师Steven Clapcote博士牵头的这项研究，其结果已经发表在最新的转化精神病学杂志上，他说：“在其他方面，这些小鼠都表现正常。该缺失的基因与自闭症某些症状具有密切的对应关系。”

Clapcote博士还说：“我们很高兴现在能有一种动物模型来研究自闭症的新疗法。”

研究人员也在探寻，neurexin-II基因缺陷是如何影响大脑的。

利兹大学生物科学学院项目研究员、威康信托基金会初级调查员、此研究的合作者，James Dachtler博士说：“我们发现，在实验小鼠的大脑中，一种名叫Munc18-1的蛋白处于低水平状态。Munc18-1通常有助于释放大脑突触连接过程中的神经递质，因此，在实验小鼠或是某些自闭症患者中，这种神经递质的释放可能是受损的。”

诺贝尔奖获得者、斯坦福大学化学家Thomas Südhof教授的研究，之前已经找到了自闭症症状与neuroligin-1（另一种与突触信号传导相关的基因）之间的联系。而利兹大学的这项研究则首次发现了其与neurexin-II基因的联系。

Clapcote博士说：“和neuroligin缺陷一样，并不是所有自闭症患者都有neurexin-II缺陷，但我们也正在建立一个图谱，收集那些在突触通信中起重要作用的基因，以便更好地了解自闭症。”

这项研究是由医学研究理事会立项，由威康信托基金会战略支持基金资助。