西部大学的研究人员开发了一种最新的基因突变分析软件，他们利用该软件对肿瘤基因组中的突变进行了测定，这可以帮助医生确定哪些乳腺癌肿瘤更有可能发生转移，而哪些不会转移。

他们的研究发现于11月14日发表在Nature Scientific Reports杂志。

“我们所开发的是一种非常独特的软件程序，它关注于一种叫做剪接突变的突变形式，而以往的方法往往低估了这种形式的突变，”这项研究的第一作者Stephanie Dorman说。“使用之前的遗传学方法，在445个肿瘤中检测到了429种剪接突变，而通过我们开发的分析软件能发现5000多种剪接突变。”

使用这个软件以及人类肿瘤组织样本的遗传学数据，研究团队确定，在转移到淋巴结的肿瘤中，神经细胞黏连分子（NCAM）和其他的相关基因突变发生的概率更高。同时，通常存在于神经细胞中的NCAM在乳腺组织中高度表达，NCAM参与细胞间的通讯。

“我们认为，对于一些患者来说，这些生物学途径中的突变可能导致肿瘤获得某些特性，从而能转移到机体的其他部位，”Dorman说。

Peter Rogan博士是该研究的主要参与者，他也是生化和计算机科学系的教授。他希望这些发现能帮助肿瘤学家和临床实验室预测哪些女性患恶性肿瘤的风险更高，而不需要通过肿瘤活组织检查来检测基因突变。

“乳腺肿瘤学的一大问题是，即使肿瘤没有发生转移的可能性，女性们有时也会接受化疗，”Rogan说。“最理想的情况是，那些手术后会遭受化疗副作用或潜在负效应的患者可以被提前鉴别出来，从而使他们不必遭受这种痛苦或使痛苦最小化。”