一位47岁患有肝内胆管癌（ICC）的美国女性接受了一种基于她的遗传因素的独特的个性化疗法，这是世界首例肝癌个性化疗法。

“基于病人肿瘤的遗传组成的相关信息，我们设计了一种个性化的治疗方案，”宾夕法尼亚大学的Arturo Loaiza-Bonilla博士说。他是发表于ecancermedicalscience的病例报告的第一作者。

这是通过使用个人的遗传信息成功控制ICC的首例报告，这也是同时使用达拉菲尼和曲美替尼来治疗ICC的首例。

这位受试女性被诊断出患有肝内胆管癌。肝内胆管癌的存活率非常低，并且仅有有限的疗法。

在向由临床医生和科学家组成的多学科肿瘤委员会做了相关咨询后，来自宾大的医生团队通过第二代测序技术对肿瘤进行了基因测序。他们希望患者的基因组能给未来治疗手段的开发提供线索。

他们发现，这位患者的肿瘤内含有一种独特的遗传变异，这种被称为BRAF突变的变异导致细胞生长变得异常。BRAF突变在黑素瘤中更常见。

这份病例报告的另一位作者Jennifer Morrissette 博士说，在ICC内发现了BRAF突变，这实在是振奋人心的一大快事，而作用于BRAF突变的药物已经存在。

医生团队让患者同时服用达拉菲尼和曲美替尼，这两种药物通常被用于治疗黑素瘤，它们能特异地作用于这种BRAF突变。

“通过上述疗法，患者体内的肿瘤迅速变小，甚至到了消失的程度。这种疗法同时具有持续的疗效。”Loaiza-Bonilla博士说。

通过治疗，患者的很多症状都消失殆尽了，此外，她能很好地耐受这种疗法。

Loaiza-Bonilla博士希望其他的医生也能注意到，利用二代测序技术提供病人个体的遗传组成的信息，以及请多学科的委员会对病例进行审核，这些做法都是有帮助的。