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在该病的遗传联系被鉴定后,一个新的突破能协助肾结石患者获得正确诊断和特定的治疗。
纽卡斯尔大学和哈佛大学的学者已发现许多肾结石案例有其遗传原因 - 意味着病患能被给予特异性早期治疗和其家庭成员能被检验是否患有该疾病。
肾结石处于严重的状态,在英国每十人中有一名患者。肾结石形成于尿液中矿物质的堆积,进而形成坚硬的物质。它们通常有几毫米宽且损害肾脏的功能,导致严重的感染和肾脏柱塞。
它们能带来剧烈的疼痛,且长期会损害肾脏。这项新研究由John Sayer 和其团队进行,才在Journal of The American Society of Nephrology上刊载其成果。该团队研究了272名病患的基因,在15%的案例中发现了特异的遗传变异,远高于之前估计的。
这些成果使医生能较有效率的管理和治疗肾结石病患。
Saver医生说:”之前的认知是大约1%的肾结石案例是有遗传疾病因子的。但这项研究显示遗传因素造成的结石高于之前的设想,且有显著部分的案例和我们的DNA有联系。这意味我们能鉴定有结石风险的病患和其家庭成员并加以干预以预防此非常疼痛和严重的病况。
“接近所有的肾结石患者将会有进一步的结石。 现有的治疗包括内科和外科的选项。 鉴于此研究,我们现在以药物准确的治疗此症状为目标,避免结石复发和通常必须的多重外科手术。”