Audrey Lapidus深爱自己婴儿阳光般的笑容和不可抗拒的酒窝，但是当她的孩子开始慢慢不能爬行或打滚，甚至出现慢性消化系统疾病的时候她开始担心了。四个神经学家经过一一列检测也未检测出她的病因。母亲和父亲做出了孤注一掷的决定，带他们的儿子作为第一个参加一项加州大学洛杉矶分校的强大的测试的患者——外显子组测序。

研究人员收集了儿子和父母的血液，用一项复杂的测序仪器快速的浏览他们的基因组并与其父母进行DNA比较，发现了18号染色体的突变体。他被诊断为（皮特 - 霍普金斯）Pitt-Hopkins综合征，全世界只有250名患儿。最后 Audrey和他的丈夫明确了自己孩子的诊断，寻求到最好的治疗。

现在UCLA这项具有里程碑意义的试验为临床应常规使用外显子组测序作为诊断（上述疾病或其他基因疾病）手段提供了最有说服力的证据。10月发布在《美国医学协会杂志》的研究结果显示：外显子组测序技术可以使40%UCLA的最疑难病例得到明确诊断，这比20年前的5%有了一个巨大的飞跃。

“我们的研究表明，检查孩子和父母的基因组可以有效的明确诊断出疑难病。”人类遗传学和UCLA David Geffen医学院病理学和实验室副主委Dr. Stan Nelson说。“我们给40%由于发育迟缓或智力残疾来UCLA就诊的儿童提供了明确的基因水平的诊断。”

UCLA临床基因组中心在2011年建立，它是世界上仅三个（哈佛大学和贝勒大学）提供DNA测序的临床基地之一。

与早期的同一时间检测一个基因不同，这项试验可以快速的在人体37亿个碱基对中检测20000个基因并发现唯一致病基因。它集中于外显子组——基因蛋白质编码部分，只占DNA的1%，但是其将近85%的突变会引起人类疾病。

Nelson和 Hane Lee在两年的研究期间里，检测了814名患儿的外显子组，这些儿童曾经在医院做过详尽的遗传、生化、影像学检查，但均未查出病因。

下面讲解其如何工作。UCLA中心通过一个信息组管道来筛选孩子和父母的原始基因组并与人类的标准基因组进行对比，从而筛选出突变基因。一般人的外显子组包含20000个突变基因，几乎都是良性的。

接下来研究团队会根据患者的家族史或其他情况进行一些列的过滤。研究者定位所有和患者症状相关的基因和突变基因。最后UCLA的基因数据局的专家对其进行回顾分析得出诊断。

一般周期需要8周，但是在紧急性情况下，医生可以在10天内得到诊断。由于其可以明确诊断，多数保险公司可以支付其费用，但是如果无保险，那么自费的费用是6650美元。

Audrey Lapidus说诊断出孩子的疾病意味着全世界。她曾是一个记者，她建立了皮特 - 霍普金斯研究基金会，帮助募捐了100万美元的善款来帮助六家大学完成该方面的试验。她也经常建议医生和患者在不恩能够明确诊断时应考虑本方法。

了解了Calvin的疾病同时也会带来感情上的安慰，Pitt-Hopkins综合征可以引起智力发育迟缓，运动迟缓、呼吸困难和抽出。现在他是一个可爱的3岁孩子，他仍旧不能走路不能说话。尽管如此，他的父母仍然觉得现在可以对他们的人生进行规划了，而不是还纠结于孩子的诊断。

“所有的家庭都应该明确孩子的病情，”加州大学洛杉矶分校的临床基因组学中心主任，大卫·格芬医学院和马特尔儿童医院，人类遗传学、病理学教授， Dr. Wayne Grody说。“外显子组测序学技术在儿童罕见病的确诊中起到了一个重要的作用。它会立即给医生和患者一个确切的信息，避免不必要的检查，提供最好的治疗方案。”

临床基因中心提供了大量的前期和后期咨询，以便为患者家庭提供对于结果的最好应对措施。本团队还可以由UCLA的专家提供最好的并发症解决方案。

“许多家长由于担心自己的遗传性疾病会遗传给下一代而推迟怀孕计划，外显子组测序学技术能够轻松的帮助我们预测风险并未家长提供适合的产前检测方案。”遗传咨询师Naghmeh Dorrani说。