几千年来，疟疾是在非洲和在世界的其他部分的儿童的主要杀手。这样一来，它一直是人类基因组的一种进化选择压力。

一个国际性的财团，由来自西澳大利亚大学研究人员组成，通过研究发现，小的遗传改变会导致对疟疾生存率的提高，并且携带这些基因的儿童会有更好的机会将它们传递。

来自西澳大利亚大学的副教授Laurens Manning，Winthrop教授，Timothy Davis和Moses Laman博士与巴布新几内亚的合作者们一起代表大洋洲提供了巴布亚新几内亚的临床数据和遗传材料。

首次，研究人员通过相同疾病的不同形式看到了生态平衡。发现强调了人类基因组可能已经被疟疾和其他感染性疾病以复杂的方式进行了塑造。

研究者们发现遗传变异在人口中会变得平衡，如果携带的基因存在下降的趋势。镰状细胞血红蛋白（HbS）被认为是这个过程的一个很好的例子，让孩子携带一个拷贝的基因就可以完全防止脑型疟疾的发生（一种非常严重的疟疾形式，死亡率大概是20%）。然而，如果孩子携带了2个拷贝的遗传变异，就会得镰状细胞疾病并且通常在成年之前死亡。

非常可能的是其他遗传变异的存在。的确，许多其他的遗传变异，或者多态性已经被报道与疟疾的易感性或者保护性有关。但除了HbS，大多数遗传变异表现出不和谐的结果或者没被复制。

疟疾基因流行病学网络(MalariaGEN)，由来自牛津大学人类基因欢迎信任中心的Dominic Kwiatkowski领导，是一个大型的，涉及多个中心的，严重疟疾的个案对照研究。之前报道，遗传变异的关联，在11个国家募集了12000患有严重疟疾孩子的12个位点已被重新评估，并且与17000名没有疟疾的对照儿童进行了比较。

结果于上周在线发表在《Nature Genetics》期刊上，表明之前报道的遗传变异的关联没有背复制。强力的和持续的保护效果在HbS中为96%，O血型和3中其他的基因（ATP2B4、HbC和CD40L）中为26%。然而，最引人注目的发现是在一个基因编码葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）。虽然不影响整体，携带G6PD缺失的突变体的儿童对脑型疟疾免疫，但是对严重贫血和其他形式的严重疟疾易感。