神经发育障碍，例如唐氏综合征和自闭症谱系障碍，会对学习和记忆能力产生复杂的终身影响，但是对于受这些疾病影响的分子通路仍然知之甚少。一项于10月9日发表于American Journal of Human Genetics杂志的研究显示，由不同的基因突变引起的神经发育障碍在细胞中会产生相似的效果，这意味着，一种治疗方法可以有效用于治疗包括从癫痫到注意力缺陷的多动症在内的所有疾病。

“神经发育障碍的发生率很低，因此这种疾病的治疗并不是很有效，”麦吉尔大学的资深研究学者Carl Ernst说。“一旦我们完全明确了神经发育障碍涉及的主要的通路，以这些通路为靶点的治疗将变得可行并造福尽可能多的人。”

大部分的神经发育障碍与特定的基因突变有关，但是引发这些疾病的遗传学因素非常复杂。例如，相同基因的同种突变能引发两种或更多种不同的发育障碍，许多不同的基因突变反而能引发相似的疾病。因此，引发神经发育障碍的基因突变是影响不同的分子通路还是影响近似的细胞功能，对于这个问题还没有得出明确的结论。

为了回答这个问题，Ernst和他的团队使用了人类胎儿的脑细胞来研究降低基因的活性带来的分子效应，这些基因在两种不同的自闭症谱系障碍中发生了突变。转录因子4（TCF4）的变化造成了18q21缺失综合征，其特征是智力障碍和精神问题，常染色质的组蛋白甲基转移酶1（EHMT1）的突变造成了类似的症状，称为9q34缺失综合征。

干扰TCF4或EHMT1的活性在细胞中会产生类似的分子效应。惊人的是，这两种基因修饰都造成了与正在分化的或正在从未成熟状态向特异状态转变的细胞类似的分子模式。“我们的研究证明，这些疾病的一个根本诱因是神经干细胞向脑细胞的过早转变，”Ernst说。“这会对它们并入细胞网络产生影响，例如，这会导致我们在患有这些疾病的儿童身上观察到的临床症状的发生。”