人类DNA不起眼的样本曾经被认为是没有任何意义的生物学垃圾，多亏德州A&M大学的生物学家开发的新的测序技术，研究人员发现，对于复杂的与基因有关的疾病，比如癌症和糖尿病，这些样本可能提供宝贵的信息。

这项发现是德州A&M生物学博士生John C. Aldrich和生物系的副教授Keith A. Maggert带头的研究的一部分，他们的研究专注于测定异染色质的变异。人类基因组非编码区的这一神秘的、紧凑的部分，曾经普遍被遗传学家视为“垃圾”，并被认为没有任何可辨识的功能。

对果蝇DNA进行例行分析时，通过修改一项称为定量聚合酶链式反应（QPCR）的技术， Aldrich能观察到异染色质序列的动态。接着，他添加了一种荧光染料，以对果蝇DNA的变化进行追踪并观察是否发生了变异。

Aldrich的研究发现于10月7日在线发表在PLOS ONE杂志上。他的研究发现，异染色质确实存在差异，这证实了垃圾DNA并不像研究人员最初认为的那样是无变化的，可能给基因组其他部分带来影响的变异是能够发生的。

“我们知道那里存在隐藏的变异，像疾病倾向或进化上重要的东西，但是我们从来不知道该如何去研究它，”Maggert说。“因为我们不知道是存在少量DNA还是大量DNA，我们甚至连最简单的事情都不能做。”

“这项研究打开了基因组的非编码部分。”

Maggert解释道，染色体位于所有人类细胞的细胞核内，染色体DNA是由编码区和非编码区组成的。编码区，又称为基因，含有细胞制造蛋白质所必需的信息，但是对于非编码区，除了知道它们与蛋白制造不直接相关外，其他几乎一无所知。

“信不信由你，对于基因的定义仍然存在争议，”Maggert说。“我认为，大概存在30000个编码蛋白的基因。剩下90%以上的DNA，要么控制那些编码基因（实际上是编码基因的一部分），要么属于我们所研究的这块，多亏John，我们现在可以对这部分基因进行测定。我们所研究的异染色质肯定起一定的作用，但不能被认为是离散的基因。因此，我们更倾向于将异染色质看做是30000种蛋白编码基因加上这个大的、复杂的、能对这30000种蛋白编码基因起调控作用的部分。”

尽管存在其他测定DNA的方法，Aldrich指出，这些方法都不如他所修改的QPCR荧光技术省钱省时。

“其他的测序技术也可以用来测定DNA，但是这些技术要花费上万的资金，”Aldrich说。“这项新的测序技术使得我们在实验室里就能回答一个非常具体的问题。”

十多年来，这些未知的基因组序列一直被科学家争论，Maggert说。一直以来，人类基因组被认为是由复杂的基因组成的，可以解答医学生物学中最迫切的问题。

2003年，当人类DNA随着人类基因组计划的完成最终得到测定时，他说，观点发生了变化。基于最初的报告，研究人员确定，基因组只有2%（约21000个基因）是编码DNA。从那以后，数不清的其他的研究开始争论称作“垃圾DNA”的非编码序列是否具有功能。

现在，多亏Aldrich和Maggert对异染色质的研究，对基因组剩余部分的研究的基础得以奠定。一旦所有的谜底都被解开，科学家们将找到许多基因疾病的根本原因及可能的治疗方案。

“对于了解基因和疾病的关系以及找到个性化的治疗方案，存在大量的讨论，”Maggert说。“然而，这个话题是不完整的，除非生物学家们能着眼整个基因组。我们仍不能做到这一点，但至少现在，我们离这个目标更近了一步