疾病名称叫做慢性心房肠道节律障碍综合征，是由遗传突变引起严重疾病。这个发现表明心脏和肠道有节奏的收缩与人类的一个基因密切相关。

来自朱圣贾斯汀，圣圣蒙特利尔，褚德魁北克拉瓦尔大学和Hubrecht研究所的医生和研究者们发现一种影响心率和肠道蠕动的罕见疾病。疾病名称叫做慢性心房肠道节律障碍综合征（Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia syndrome，CAID），是由遗传突变引起严重疾病。这个发现表明心脏和肠道有节奏的收缩与人类的一个基因密切相关。研究于10月5日发表在《Nature Genetics》期刊上。

在加拿大的研究团队为CAID也开发了一个诊断测试。Gregor Andelfinger博士，一名儿童心脏病专家和朱圣贾斯汀的研究员，说：“这个测试可以明确鉴定各种心脏和肠道疾病共存的综合症。Philippe Chetaille 博士，一名儿童心脏病专家和褚德魁北克的研究员，说：“症状非常的严重，并且治疗方法是非常具有侵害性的。”经常在患者的儿童时期，其心率缓慢，其一半的患者需要移植起搏器。在消化水平上，慢性肠道假梗阻经常会迫使病人只接受静脉注射。此外，他们当中的许多人还必须接受肠道手术。

CAID综合症的发现

通过对法裔加拿大起源的患者和斯堪的纳维亚患者的DNA进行分析，显示了心脏和胃肠状况，研究者们可以鉴定SGOL1基因中的一个突变在所有具有心脏和肠道症状的患者中是常见的。Andelfinger博士说：“为了消除关于突变作用的任何疑问，我们也鉴定了只有一种症状的患者的基因。”同样，Jeroen Bakkers博士，来自荷兰Hubrecht研究所，也参与了项目的研究，研究了斑马鱼中相同的基因。Andelfinger说：“变异的鱼显示与人类相同的心脏症状，这证实了SGOL1基因的作用。”

一个美国的研究小队利用魁北克人口巴尔萨克历史数据基础追溯了8个法裔加拿大起源病人的家谱。他们能够确定一个共同的祖先可以追溯到17世纪，更准确地说是在1620年于法国结婚的一对夫妇。分子遗传学测试还证明了所确定的法裔加拿大人和瑞典的突变具有相同的起源，暗示了祖先的影响和人口迁移的主要作用。根据调查人员的计算，遗传遗产可以追溯到12世纪，然后跟随维京人从斯堪的纳维亚迁移到诺曼底，然后留在了17世纪迁移定居在新法国的居民中。

SGOL1的未知的作用

研究人员认为SGOL1的突变的作用机制是降低肠道和心脏中特殊神经和肌肉细胞的某种保护作用，引起复制周期加快而使它们衰老。他们的发现表明SGOL1基因在心脏保持戒律能力中的的一个未知的作用。基因具体的作用机制和其突变的影响在研究小组进一步的研究中占据主要地位。医生和病人一起，希望他们对疾病的了解将会帮助他们针对潜在的遗传分子确定新的治疗途径。