亚洲科学家 – 一个多学科研究团队，由来自香港中文大学生命科学院的H.Y.Edwin Chan教授的带领下，鉴定了一个导致脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)的新基因变异。这项研究发表在Journal of Medical Genetics.

SCA是一种造成渐进式神经系统(小脑)退化的遗传疾病，现阶段是无法治疗的。患者逐渐的失去身体精细的运动功能，在保持平衡和协调日常动作上有困难。

在2011年，陈教授和他的团队--由生化学家，生物信息学家，细胞学家，化学病理学家，医学遗传学家，神经学家和放射科医生组成,展开了一项夸学科研究，旨在揭开一种在香港本土发现的家族型SCA的面纱。

借助下一代测序(next generation sequencing)，该团队首先追踪了候选致病基因组的多态性。在实验和生物信息方面下了一番的努力下，研究人员们最终把SCA的变异锁定在含有88C基因的盘绕区域(CCDC88C)。这个新发现的SCA形态被人类基因组组织基因命名委员会认定为’SCA40’。

进一步的研究显示SCA40突变造成细胞内JNK信息通路的上调，接着触发细胞死亡。这意味着锁定JNK信息通路是治疗SCA的可能途径。

“新发现为临床遗传学家打开了向病人提供基因测试和咨询的机会。在未来，我们的团队将着重在靶向SCA40的疗法，”陈教授说道。