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在加拿大,每年大约有50000人会患上中风疾病,主要由血液栓塞和颅内出血引起。虽然目前存在着许多环境风险因素,包括高血压和吸烟,但是,中风的风险也经常是遗传的。不幸的是,关于中风的遗传基础非常知之甚少。
阿尔伯塔大学的一项研究,发表在《Journal of Clinical Investigation》期刊上,扩展了中风遗传基础的知识,并且表明了在某些情况下它起源于婴儿期。
研究确定了两个基因(FOXC1和PITX2)可以引起颅内毛细血管病,这种前中风情况可以使未来中风风险增加10倍。在一岁的的颅内毛细血管疾病患者中发现了导致疾病的突变。通过在实验室模型中抑制这些基因,研究者们诱导了可以进行比较的脑部血管变化,并且获得了相关机制的关键见解。
关于这两个基因,我们已知的是,它们可以通过影响重要干细胞向眼睛的迁移,引起小儿青光眼。这些干细胞也在构成脑部血管中,在动脉壁上形成平滑肌(它对结构完整性至关重要)中起着重要的作用。这些细胞数量的下降会损伤血管稳定性,导致毛细血管疾病。这反过来大大增加了长期患中风的风险。
通过首次展示中风的比例存在着发育的基础,这项研究发现了脑部毛细血管疾病的发生和中风发生之间的一个非常广泛的时间表。这个发现为治疗干预提供了充足的机会(目前改善血压控制、他汀类药物等)并且值得期待的是,这些发现将会促进,针对可能的解决方案,研究开发潜在的治疗靶点。
同样地,这一发现可能为眼科疾病提供新的见解,研究疾病的起源在哪里。一些由FOXC1和PITX2基因引起的小儿青光眼患者视觉会逐步的恶化,尽管先进的外科手术可以控制眼压。人们总是假设眼部持续的损伤是主要原因。然而,大范围脑部血管变化的鉴定提供了选择性的解释并且预期会影响这些患者的临床管理。