当你看一个人时，首先会看到他的面部。但是对于在早期的发育阶段中，面部是如何形成的，还存在很多未知。最近，来自南加州大学干细胞研究小组的资深博士后，崔，揭开了这些谜题。

崔发表于Development杂志上的文章中提到，发生在TBX1基因中的一个突变就能导致与迪乔治综合症相关的面部或其他畸形。

在胚胎发育阶段，一系列的片囊最终规划了许多面部特征。这些片囊，或称为“小袋子”，是由一种叫做上皮细胞的特定的组织组成的。上皮细胞同时也参与形成皮肤，腺，及包括肺心脏肠在内的器官粘膜。

在含有TBX1突变体的小鼠和斑马鱼体内，这些片囊不会正常发育，因此会导致面部畸形，接近于迪乔治综合症的严重的面部缺陷。

通过复杂的时间推移成像技术，研究人员观察了在正常和异常发育中这是如何发生的。TBX1能激活包括Fgf8a在内的其他的基因，从而吸引囊形成细胞向正确的位置移动，进而形成囊结构。

研究人员说，之前的研究已经证明了TBX1是迪乔治综合症的标志基因，我们的研究进而揭示了这个主要的控制基因是如何组织复杂的细胞重排以形成面部的。