根据最近的研究,在美国大约每40位中有一个人是脊髓性肌萎缩(SMA)基因的携带者。SMA是一种使肌肉随着时间推移而虚弱的神经退行性疾病。现在,密苏里大学的研究人员取得最新的突破，研发出一种新的化合物对该疾病动物模型高度有效。今年4月，他们申请了一个用于治疗SMA的化合物的专利。

        生命科学中心的研究人员和兽医病理学部门教授Chris Lorson说“我们实验室用于治疗SMA的作战策略是抑制”。“这很像阅读一本书，但在这种情况下，这本书的最后一章—或者最后的外显子基因序列，被省略了。令人兴奋的是，重要的一章还在，如果你知道如何去做，可以被正确读取。新SMA治疗化合物—anantisense寡核苷酸，能修复表达被疾病影响的基因。”

        受SMA影响的个体，其脊髓运动神经基因（SMN1）发生了突变并且缺乏表达肌神经功能核心蛋白的能力。下肢肌肉通常最先受到影响，紧随其后的是上肢肌肉,包括颈部和脊柱。

        幸运的是,人类有一个叫做SMN2, 含几乎相同序列的基因。Lorson的药物以这段特定的基因序列为靶点并且允许适当的“编辑”SMN2基因。药物允许SMN2基因绕过缺陷基因, 和处理蛋白质合成过程以帮助肌肉神经功能。

        4月份Lorson的突破性治疗化合物取得专利。他的研究发现,越早将该治疗用于SMA的老鼠,结果就越好。在小鼠的研究中,使用药物的小鼠存活率提高了500%—700%根据这项研究，改善了90%严重情况下的SMA个案。 虽然目前没有治愈SMA, 由于Lorson的实验室开发出该有效药物。国家卫生研究院(NIH)将SMA列为最接近找到一种治疗的神经系统疾病。