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在医生发现一种罕见的癌症病人时,他会推荐基因组测序来精确的鉴定潜在的遗传因素,这通过阅读他们的DNA序列就可以实现。然而,患者会质疑这项分析是否是准确,足以挽救他们的生命。根据一项新的研究报道,他们完全不必担心。此研究由来自全世界各地的150个研究者进行,结果发现RNA基因组测序是十分精确的。
这项新的研究发表在《Nature Biotechnology》杂志上。
有机体所有的遗传物质都存在于基因组中,从基因到DNA序列。基因组测序是一个化学过程可以绘制所有的DNA图谱。
像癌症这样的疾病是因为DNA内部遗传结构发生了突变。明白这些突变的原因及位置可以为癌症患者科学的量身定制治疗方法。这就是基因组测序可以发挥作用的地方,因为它可以精确的显示一个人的DNA是哪里发生了变化。
在2003年,因为其对于健康医疗具有革命性的其潜在影响,科学家们发起了人类基因组计划,测试了整个人类的DNA序列。11年后,科学取得了巨大的进步。而人类基因组计划项目确经历了很多年艰苦的工作,并且花费了数十亿美元,现在有实验室使用新的方法,可以更加便宜的对基因组进行测序,并且效率更高。这使得有些专家质疑基因组分析的精度。
测试的准确性
为了确定这些测试的准确性,梅奥诊所、北京基因组研究所和威尔康奈尔医学院进行了他们称之为序列质量控制(SEQC)实验,目的是确定范围和RNA测序数据变化的来源。他们通过对2个RNA样本多次进行测序,这使得从每个机构生成了超过十亿个核苷酸。然后在FDA的指导下,学者和统计学专家分析了数据。期间,研究者们也评估了30个实验室和上百个研究者们测序RNA使用的技术和生物学方法。
他们不仅发现这些技术是十分精确的,还发现了RNA分析也是精确的,甚至在使用了一严重降解的样本时,结果也是一样的。研究人员认为这个发现非常的有前途。E.Aubrey Thompson博士,该研究的作者之一,在一次新闻发布会上说:“这些发现应该使病人,临床医生和研究机构确信这项技术是十分精确的。”
Thompson说:“确定的是,不同实验室测序结果之间有很强的一致性,现在的研究为所有的实验室建立了最好的方法以供使用,这样不同实验室的结果就更加可靠并且可以重复。”