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人类有望益于移动遗传元素的插入

秋海  发布于:2014/9/16  阅读量:779  来源:Medical press

移动的DNA片段可以在人类基因组中跳来跳去,对新的插入位点上的相邻基因发挥强大的调节效应。最常见的移动遗传元素是被称作LINE-1的反转位子,大约占了总基因的20%。然而,大多数全基因组的研究已低估了这些重要的遗传调节因子的全面影响。

 

为了纠正这个问题,由新加坡A*STAR细胞生物与分子研究所的William Burkholder带领的研究团队,重新开展研究LINE-1反转位子对基因功能以及疾病易感性的影响。在研究过程中发现,LINE-1元素的一个子集似乎对近来人类的进化产生了有益的影响。

 

来自博克霍德实验室的Alexandre Kuhn与其他同事对采集于20个亚洲血统人基因组的LINE-1反转位子进行了全面的研究。由新加坡及美国科学家组成的研究小组,研究发现,每个人平均含有800多个LINE-1反转位子。尽管它们患病率很高,但是这些重要的遗传元素在用于人类疾病的全基因组分析或者自然变异的标准阵列设计中并没有被充分考虑。

 

研究人员表示,这种监管并不是来源于技术性的错误,而是因为最常用的方法的限制性。具体来说,他们发现DNA的差异,被称作单核苷酸多态性(SNPs),由不靠近LINE-1元素的阵列来衡量,因此这些标准的阵列未能为它们做标记。

 

为了标记靠近SNPsLINE-1反转位子,Burkholder的团队整合了1000 基因计划(创作人类基因变异图谱的大型国际组织)收集的全基因组测序的LINE-1信息。他们发现,大多数的LINE-1元素确实与SNPs密切相关。根据Kuhn描述,这意味着“全基因组的表型效益的研究可以SNP基因型为依据在大量人群体中开展。”

 

为了证明这一点,研究人员开展新的分析,接着研究围绕移动遗传元素的基因序列。通过这种方式,他们发现近代阳性选择的证据,意味着一些LINE-1反转位子在跳进基因组的新位置时被授予了进化优势。这可以在异常长块的DNA周围的几个LINE-1反转位子看到,由此表明基因元素以及他们两侧的序列已经席卷了全人类。

(编辑:泡菜豆芽汤)


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