近期发表在the Journal of Bone and Mineral Research上的一篇临床前研究表明，位于休斯顿的得克萨斯大学健康科学中心的研究人员已经更好地了解了严重侏儒症的病理，并为其治疗带来了新的希望。

假性软骨发育不全（PSACH）是一种影响生长板细胞的疾病，将会导致患者矮小，肢体畸形，关节疼痛和早发性关节炎。PSACH儿童出生时并无明显迹象，但2岁左右将会出现长骨生长缓慢，4岁时将会有大量的细胞损伤。该病症是由位于软骨细胞周围的软骨寡聚基质蛋白（COMP）的突变引起的，其在骨的形成种发挥着重要作用。

本研究的第一作者，UTHealth医学院的儿科助理教授，Karen Posey博士称，他们构建了具有人类常见的COMP突变基因的小鼠模型，研究发现，与人类相似，这些基因改变的小鼠出生时也表现正常，但生长至两周左右（相当于人类四岁）将会出现大量软骨细胞死亡，症状加重，并开始出现骨关节炎。为了寻找早期治疗这种疾病的方法，研究人员对小鼠进行了三种不同的给药——锂，苯基丁酸和丙戊酸钠。结果发现，这些药物成功地减轻了生长板软骨细胞的损伤，但每种药物均有明显的副作用。

虽然这些药物并不是可行的治疗方案，但该发现为生长板软骨细胞炎症的治疗方案提供了新的方法。