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精子库对隐性基因的筛查不足

王凌波  发布于:2016/4/27  阅读量:744  来源:medicalxpress

据《基因检测与分子标记物》杂志上发表的一篇文章报道,美国精子银行会对捐献者进行隐性疾病突变携带者筛查,涉及的疾病数量有限,但是,现在有了更全面价格可承受的基于DNA的筛查方法,可以检测到更多的可能引起疾病的基因突变。为了防止孩子患遗传性疾病,精子银行需要对他们的检查方法进行现代化。《基因检测与分子标记物》杂志是Mary Ann Liebert出版社的一本同行评议的期刊。这篇文章可以在基因检测与分子标记物网站上下载到。

在《携带者筛查不足以用于确定精子捐献者的资格和降低受体儿童的疾病风险》这篇文章中,Ari SilverJessica LarsonMaxwell SilverRegine LimCarlos BorrotoBrett SpurrierAnne Morriss, Lee Silver等人,Gene Peeks公司和普林斯度大学的研究人员比较了使用3种商业携带者检查试验盘与下一代基于测序(NGS)技术对精子捐献者基于DNA的筛查结果。但是,每个携带者检查试验盘只能鉴定出每个试验盘上所带的特定靶基因突变导致的严重疾病,NGS可以检测到捐献者DNA中所有的变异。NGS分析近几年有了很快的进展,已经成为越来越易得价格适宜用于商业目的的方法。

《基因检测与分子标记物》杂志的主编、美国艺术和科学院研究员,基因组学与高等微生物处理中心、分子医学与感染性疾病研究所,德雷克赛尔医学院的Garth D. Ehrlich博士,这个研究显示所有的人都具有致命的隐形突变,因此,Silver等人证明在配偶选择领域真正需要的是对配对双方的整体基因组学进行研究,确保双方没有都在携带同一隐性基因。现行的精子库检查方法是基于靶基因试验盘的应用的,会给未来的母亲一种错误的安全感,认为她们未出世的孩子不会有隐性基因疾病的风险。


全部评论(1)

  • 1楼
    2016/4/28 20:23:34巴克队长

    这个研究显示所有的人都具有致命的隐形突变,因此,在配偶选择领域真正需要的是,对配对双方的整体基因组学进行研究,确保双方没有携带同一隐性基因。

    [0]

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