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近日,MedicalXpress报道称,一个来自于中国的科研团队开发了一种新技术,该技术可以使医疗人员更易筛查出IVF淘汰胚胎。这一成果发表在《PNAS》杂志上。
生育有困难的夫妻常会求助于医疗专家,来解决他们面临的的生育障碍——某些情况下,一种选择是体外受精,卵子需要借助手术获得,精子需要从父亲那里获得(或是捐精者),在实验室中使精卵结合,最后移植到子宫中(或是代孕子宫中)。不幸的是,这一过程不是百分之百成功的,尤其是当母亲年龄在40岁以上时,胚胎常常会发生染色体数目不正常,也就是非整倍染色体。
近年来,科学家已研发出多种诊断非整倍体或基因的突变的方法,但直到现在,仍没有可以将二者同时检测的手段,而这是至关重要的,因为很难在检测一项遗传病时而不引起其他问题。在这项研究中,研究者发明出可以同时检测两项遗传病的技术,一种称为突变等位基因的技术表明了测序与非整倍性和连锁分析是单细胞基因组扩增的下一代测序方法。
这项技术已成功应用于两对夫妻,其中一对夫妻中父亲的基因异常导致其患有骨刺,另一对夫妻中母亲的基因突变导致皮肤问题。研究人员通过这项技术成功地将他们胚胎中的异常基因剔除掉。
文章信息:Liying Yan et al. Live births after simultaneous avoidance of monogenic diseases and chromosome abnormality by next-generation sequencing with linkage analyses, Proceedings of the National Academy of Sciences (2015). DOI: 10.1073/pnas.1523297113