第一个针对原发性纤毛运动障碍（PCD）的国际病人注册表已经实施，PCD是一种罕见的肺部疾病能够引起长期的复发性的呼吸感染，目前并没有已被批准的治疗方法，也不能治愈。

虽然近些年来在理解这种病方面已经取得了很大进步，但是仍然缺乏这种病例数目的基本数据、这种病如何影响不同的人以及不同治疗方法的影响等相关资料。病人注册表是一种有效的工具，可以从患有罕见疾病的病人身上收集数据资料来评价他们的状况、疾病如何发展以及对于治疗的反应。

PCD是一种能够影响儿童的遗传性疾病，在孩子从父母那里遗传到错误基因的时候就会发生。它会影响位于呼吸道、耳朵及鼻窦的微小纤毛及显微运动结构。症状包括不能够将粘液从肺部清除、持续性鼻塞和鼻窦炎。它可能会导致弥散性支气管扩张，最终导致长期的呼吸衰竭。

在这份今天发表在European Respiratory Journal上的研究中，研究者们描述了他们如何建立起一个国际在线平台来系统地收集有关PCD诊断病例、患者表现的症状、治疗及这种疾病的进展的数据资料。该研究小组与世界著名的临床医师紧密合作，并与一些患者机构积极合作。

到目前为止，注册表中已包含了201名患者。一旦有了书面同意书，这些患者就可以由他们的专业护理人员招募。这些数据将会被持续收集和用作标记项目，以帮助改善PCD的诊断和治疗。这个注册表也可以作为一个为临床试验招募病人的平台，以帮助开发对付该疾病的新治疗方法。

该研究首席作者Claudius Werner说：“PCD是一种罕见的但是极具破坏性的疾病，目前关于它的诊断和治疗还有很多的不确定性。我们相信这种在线工具将会促进我们对这种罕见疾病的认识，帮助我们招募到用于研究的候选志愿者，最终改善对PCD患者的治疗。”

“我们将会继续通过招募更多转诊中心支持这项工作在注册表中建立更多的数据，招募更多的患者，清除准备分析的数据以及所有已收集资料的完整报道。我们也计划设立区域性注册中心管理人员来进一步宣传有关注册表的知识，使在注册体系之外的各个国家的病人更容易成功注册。”