来自卡迪夫大学、利物浦大学和斯旺西大学的研究者们展示了一项新的研究，研究揭示具有耐药性青少年肌阵挛性癫痫（JME）的人有10%的可能性会患有常见拷贝数变异症（CNV）。这些展示在美国癫痫协会（AES）第69届年会上的新发现对于早期诊断和治疗JME的准确基因学指导非常重要。

微染色体失衡在具有复杂基因遗传性的神经性疾病如癫痫、精神分裂症、智障及孤独症中被发现的越来越多。它们可以是遗传也可以是后天新获得的。某些基因区域或者热点区域似乎容易发展CNV。通过临床招募了8例JME，尽管使用了足够剂量适宜的抗癫痫药物治疗，但是持续癫痫发作依然标识了药物抵抗性（耐药性）的存在。这些病例患者接受了单核苷酸多态性的高分辨基因型分析。

分析数据以后，研究者们能够预测出13个热点区域。CNV预计在15q11.2、15q13.3、16p13.11及17p11.2处出现。另外，8个CNV点通过定性多聚酶链反应而被确定。还有两个病例1q31.1缺失。通过断裂与癫痫、孤独症、智障或精神分裂症相关的基因，进一步的14个CNV点（通过11名患者）被识别。这其中包括三例NRXN1缺失及三例NLGN1缺失。

这项研究证明了药物抵抗性像智障一样使对于CNV的临床关注与治疗变得更加丰富。并且，CNV是治疗癫痫更加困难的一个标记，它通常在诊断中就会出现。通过绘制更小的、周期性的CNV点，如NRXN1和NLGN1，可以帮助解释这些和其他的一些基因多样性是如何影响疾病发展的，并且，这些需要进一步的分子生物学研究。