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在罗切斯特大学医学中心(URMC),神经学家们经过15年的研究,最终研发出了第一个可以治疗周期性麻痹的药物。美国食品和药物管理局(FDA)最近已经批准了二氯苯二磺胺,目前Taro制药已经将其命名为Keveyis并投入市场。
周期性麻痹这种疾病是非常罕见的,在美国患病人数大约有5000人,一般情况下都不致命,但是其发作的频率和严重程度会影响人的生活质量,患者发病情况也不一样,一些患者可以几个月没有任何症状或者有轻微的运动受限,而另外有一些患者则每天都会发病并持续几个小时。随着时间的推移,许多患者会变得软弱无力。
“这是医学中最引人注目的疾病之一,”罗切斯特大学医学中心的神经内科教授同时也是该项目的首席研究员罗伯特格里格斯博士说, “病人可以从早上醒来,从颈部以下完全瘫痪,经过几个小时的路程,血液得到重新流动,当他们到达医生的办公室,往往已经恢复了正常。”
格里格斯教授是国际公认的周期性麻痹方面的专家,来自世界各地的病人都慕名而来。差不多45年前,格里格斯首次证明,乙酰唑胺在一定程度上可以有效治疗周期性麻痹,最近,一个研究小组的发现,周期性麻痹是遗传性疾病。 2003年,美国国立卫生研究院将格里格斯头医生和一些科学家们召集在一起,专心攻克这一罕见的神经疾病。
URMC从2000年开始汇集二氯苯二磺胺市场的作用,格里格斯和他的同事拉比塔维勒研究表明,二氯苯二磺胺是在防止攻击和保持患者的肌肉强劲效果比较好。
二氯苯二磺胺之前已经被美国FDA批准用于治疗青光眼,但药物的原始制造商,默克公司之后已采取将其退出市场。 2000年Tayo制药公司购买了默克的药品许可证,以使其可用于周期性麻痹研究。
一个更大的研究,涉及二氯苯二磺胺于2004年的HypHop临床试验启动 被调查的两类疾病而得名:高钾及低钾性周期性麻痹 - 涉及65例,证实了早期的研究结果。
周期性麻痹是一种离子通道;家族遗传性疾病,患者细胞离子的门-控通道功能失常。钠,钙,钾和氯化物的精确和及时的调节,对肌肉的控制是至关重要的。在我们的肌肉和其他组织的运动中离子通道关闭的只是一点点,但最终结果却是疾病。低钾和高钾型周期性麻痹是的钠和钙通道的疾病。
“Keveyis的批准是对那些患有经常衰弱的症状患者的福音,同时也是对疾病的深入认识和理解,这就是科学家不断进行挑战的原因”格里格斯说。