一个科学家小组已确定为什么有些孩子天生就有心脏缺陷，也经常有发育障碍如说话和肌肉的协调问题。由耶鲁大学Howard Hughes医学研究所调查员Richard Lifton和哈佛大学医学院的小儿心血管遗传学的Christine Seidman领导的研究小组表示，儿童在早期发生关键基因突变会损害心脏和大脑形成。

约有 1%的新生儿患有先天性心脏病，在器官结构上的缺陷，如大血管之间畸形的连接，会影响血液循环。用外科手术或更少的侵入性手术，医生现在可以治愈这些孩子，而这在30年前还是绝症。“这些孩子不仅活了下来，而且可以健康成长”，Seidman说到。该研究发表在了2015年12月3日的科学杂志。

患有先天性心脏病的儿童很容易受到内部和外部的干扰。此外，他们往往表现出学习障碍和说话困难等，表明大脑或中枢神经系统的其余部分并没有发育完善。

研究人员提供了几种假说来解释为什么先天性心脏疾病和其他类型的发育问题常在一起发生。因为在胚胎时期，大脑和心脏同时发育，有缺陷的心脏可能不能够提供尽可能多的氧气和营养物质给大脑。

Lifton, Seidman和他的小儿心血管遗传学同事检测了其他的可能性——缺陷是由出生前的基因突变导致的。确定是否突变引起了发育问题，研究人员对1213个孩子的基因进行测序。如果一个孩子特定基因发生突变，但她的父母却没有，科学家则认为它是一个新的突变。之后鉴定这些突变是否对生长发育的蛋白产生影响。

有害的基因突变在儿童先天性心脏病中比其他的孩子要高1.4倍。这些突变影响了关键的蛋白。

为了找出这些突变是否影响了大脑发育，研究人员分析了同时有神经发育问题的先天性心脏病患儿。这些孩子中，心脏发育过程中基因突变比科学家预测的要多，这表明DNA突变会引起多种有害影响。科学家还发现，患有先天性心脏病的儿童在脑发育过程中活跃的基因中发生大量突变。

Seidman说，虽然几乎每个人都会有至少一个基因突变，但患有小儿先天性心脏病的儿童似乎发生了更多的基因突变，以至于伤害到了他们的大脑和心脏。

"我们永远不会看到患有先天性心脏病的孩子成年，知道他们如何会有发育迟缓的危险"，Seidman说。该结果开放了使用DNA检测的机会，以帮助学校中的孩子或采取其他早期的措施，来使他们克服神经发育障碍。