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几滴唾液、互联网和199美金——只需要这三样,任何人都可以订购一款个性化的DNA分析测试,以了解自身家谱以及疾病传染至后代的风险。而所有这些都已经过FDA的官方批准。
DIY基因测试公司 23andMe又回来了!自FDA发出警告信责令公司停止销售其健康报告——会引起准确度的担忧和客户混乱以来已经两年之久。怀疑论者预计这样的打击力度将平定谷歌大胆支持的启动,或将其降低至一个光宗耀祖的服务分析。但是,23andMe公司CEO兼联合创始人Anne Wojcicki决定,再次提升她的企业——无论耗费多久的时间。
“拿到FDA的警告信之后我变得非常失落,”Wojcicki告诉雅虎新闻和财经锚Bianna Golodryga。“人们一直在说,卖掉公司吧。你可以这样做,你可以做到这一点,你也可以试图避开它。“但是,23andMe是一个公司,在这里工作是长期的,我们即将试图真正改变医疗保健行业。”
经过多种历练,他们正阔步前进。今年,23andMe公司宣布,公司已经积累超过100万客户和一个巨大的DNA数据库,而这个数据库催生了重要的研究伙伴关系以及一个新兴药物开发企业。
“我们真的变成了一个令人难以置信的强大的研发引擎样的庞大客户社区”,Wojcicki说。“根据所有我们对基因组的理解,基于该基因数据,我们还能不能开发世界性的治疗方法?而且我们还能做到更便宜,更迅速吗?我们能否彻底改变整个过程?
上个月——为证明他们技术背后的科学,研究两年后——23andMe公司大张旗鼓地推出了首个,也是唯一获FDA批准的直接面向消费者的基因检测。它不测试公司曾经测试过的254种疾病,而是直接针对三十几种“常染色体隐性遗传”基因,如囊性纤维化,这种基因会通过双亲传给子女。
Wojcicki说,人们应该能够直接得到他们的DNA信息,而不必通过医生或遗传顾问。但批评家说这种基因筛选可能是不准确的,甚至是危险的 ——特别是由假阴性结果偏高引起的危险性。
“51%携带囊性纤维化基因的亚洲人不会在这项测试中检测到是携带者,”哥伦比亚大学生命伦理学硕士项目主任Robert Klitzman说,“对比高加索人或白种人,这项测试也缺乏对非裔美国人和拉丁美洲人的预测。所以人们需要知道这些测试的准确度可能不是100%。”
Klitzman越发关注更复杂的遗传分析:23andMe公司曾经做过,并希望很快再次上市:利用DNA来预测个体感染严重疾病,如患乳腺癌或糖尿病的风险。
问题的一部分,Klitzman说,是23andMe公司的测试并不测序整个基因组,而只着眼于DNA的快速印象,他说这就像试图通过阅读每章的第一个字母来了解一本书的内容。但是,一个更根本的问题,他说,是遗传学背后的科学非常复杂,DNA只是人体健康众多因素当中的一个因素。
“对于多数常见疾病,我们生病是因为基因和其他因素组合,所以心脏疾病,例如,甚至是抑郁-——我们知道可能是平均的,或许,50%是基因因素,但50%是其他因素——我们吃的食物,我们的饮食,我们的锻炼程度”。
Klitzman说,人们关心自己的健康应通过医生或遗传顾问进行DNA测试,他们能够理解并对测试结果做出解释。
但是这些意见不会帮助一些人,像Lara Diamond,来自巴尔的摩的一个家谱爱好者,她说她从未想过要让她的医生进行基因检测,她的保险也没有涵盖这项检测。即使追踪她的4000名家谱成员,Diamond说她从来没有遇到过任何患乳腺癌的家庭成员。
“当我用23andMe公司的产品进行测试时,我真的只做了祖先的成分,我认为这是一种带奖励性的健康的东西,”Diamond说,她在2013年进行了注册,在FDA有效地结束了这项疾病风险报告之前。“如果我没有采用23andMe公司的产品,我就不会知道我有BRCA基因突变。我根本不会去做乳房X光检查,更不用说MRI,是这些让我的癌症结束在早期阶段。”