来自哈佛医学院和马萨诸塞州总医院的研究人员已经完成了一项重要研究的第一阶段，这项工作旨在了解一直困扰着临床医生和科学家的神经精神疾病的复杂变量。

该研究小组由HMS的Isaac Kohane和麻省总医院的Roy Perlis领导，创造了世界上最大的一个神经细胞生物库。

它包含来源于100例神经精神疾病如精神分裂症，双相型障碍和抑郁症和50例没有神经精神疾病的人体皮肤诱导多能干细胞或iPS细胞。

此外，从数小时的个人评估以及电子病历中获得了每个人的详细信息，这些信息与每个人的细胞样品相匹配。

结果，科学家首次进入了代表广泛神经精神疾病的细胞之中。这使得研究人员能够链接到该领域临床信息的分子数据，如患者体内药物反应的变化。最终目标是以更高的精度帮助治疗无有效疗法的疾病。

细胞收集和传代由麻省总医院的研究人员领导完成，他们与Kohane本人及团队一起合作，正致力于在分子水平上表征细胞系。该细胞库，由美国国立卫生研究院资助，坐落于罗格斯大学。

“这种生物样本库，以目前的形式来说仅仅是个开始，”麻省总医院精神病学实验性药物与诊断中心主任，精神病学HMS副教授Perlis说。“到明年，我们将有总共来自四百名患者的细胞，有更多的临床细节和细胞类型与研究人员分享。”

目前理解脑部疾病主要限制的是无法对生存患者进行脑活检。结果，研究人员通常研究病人的血细胞或检查死后组织。这与某些疾病，如癌症——从患者体内可获得到许多现成的高度表征的细胞库，形成鲜明的对比。

新的生物库提供了一种超越这个限制的方法。

前进了一大步

生物库对于科学界已然是个福音，麻省总医院和生物医学信息HMS部门研究人员将对所有细胞样本增加分子数据的附加层。该信息将包括整个基因组测序和转录，以及从干细胞分化而来的脑细胞的表观遗传。

神经生物学HMS部门合作团队由系主任迈克尔·格林伯格和神经生物学教授Nathan Marsh Pusey领导，他们还将研究从这些干细胞分化的其他类型神经元的特征。

“这可能会改变我们观察和诊断许多神经精神状况的整个方式，”Perlis说。

一个例子可以理解细胞如何应答药物对患者记录的反应，体外与体内比较。 “这将为精神病学的精准医学带来一个很大的进步，”Perlis说。

“重要的是要记得，在基因组学领域，我们没有发现有与疾病有关的联系，直到我们有足够大的样本量去真正研究这些复杂情况，”生物医学信息HMS系主任Kohane说。

“我们假设，这里我们将需要更少的患者，”他说。“通过测量每名患者的细胞，而不是只测量他们的遗传风险细胞的分子功能，并结合所有已知的这些人的治疗反应和认知功能，我们会发现大量有关这些条件的宝贵信息。 “

Perlis补充说，“在遗传学早期，因为我们研究的人体有限，经常出现假阳性结果。通过确保我们有足够数量的细胞系，有信心地报道患者群体之间的差异，希望避免在细胞模型中不会出现同样的问题。”

干细胞系和患者及脑细胞系的特征化描述由美国国家精神卫生研究所，美国国家人类基因组研究所和基因组科学规划项目卓越中心共同出资建造。