产品介绍
基因组重测序是指对已有参考基因组序列的物种进行个体或群体的基因组测序。通过重测序可以在全基因组水平上发现不同个体或组织细胞之间的差异。通过这种方法,可以寻找出大量的单核苷酸多态性位点(SNP),插入缺失位点(InDel,Insertion Deletion),结构变异位点(SV,Structure Variation),拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)等变异信息,从而获得生物群体的遗传特征。这对在群体水平上研究物种的进化历史、环境适应性、自然选择等方面具有重大意义。利用全基因组重测序有助于快速发现与动植物重要性状相关的遗传变异,缩短分子育种的实验周期;有助于发现人类疾病相关的重要变异基因,加快生物医药研发的速度等。
信息分析
原始数据处理
序列mapping至参考基因组
SNP、InDel、SV及CNV等结构变异的检测
结构变异数据的深度过滤
结构变异数据的功能注释
样品要求
1、 动物组织样品:要求新鲜动物组织,避免脂肪组织,每个样品重量>10 g。
2、 血液样品:每份新鲜血液样本的体积>5 mL。
3、 植物样品:要求新鲜较嫩的叶片组织,每个样品重量>10 g,干冰或者液氮保存寄送。
4、DNA样品:请提供浓度>100 ng/μl,总量>20 μg的DNA,OD 260/280介于1.8~2.0之间,并确保DNA无降解。
5、 样品保存期间切忌反复冻融。
6、 送样管务必标清样品编号,管口使用Parafilm 膜密封。