来宝网移动站

产品介绍

外显子组测序（Exome Sequencing）是利用芯片或探针杂交富集外显子DNA序列，然后进行高通量测序的方法。由于疾病相关的突变大部分集中在蛋白编码序列（开放读码框），且外显子只占基因组大小的1%，因此外显子组测序能够、较经济地、针对性地对基因区域进行扫描，鉴定外显子上与疾病相关的碱基变异。目前，外显子组测序已广泛用于单基因病（孟德尔疾病）、癌症等复杂疾病的研究，成为鉴定致病突变、揭示疾病发生机制、提供诊断治疗参考的重要工具。

信息分析

 数据的质控、reads过滤等

 序列比对、外显子区和侧翼区

 数据统计分析、SNP检测（注释及统计）、InDel检测（注释及统计）

高通量：HiSeq2500高通量测序平台每次运行可产生600GB的数据量，效率高，成本低。

专业研究团队：硕士及以上学历的项目管理、技术研发和生物信息分析专家，拥有丰富的成功案例操作经验，可以为广大客户提供个性化的服务。

个性化分析服务：可根据客户的需求提供更为深入的生物分析结果。