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沈阳2018年6月27日电 /美通社/ -- 为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》中提出的“加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系”，由幼保健协会主办，中国妇幼保健协会儿童耳及听力专业委员会、辽宁省妇幼保健院承办，凯普生物支持的《东北及内蒙古地区出生缺陷防控、耳聋基因筛查项目启动会暨学术研讨会》于2018年6月23-24日在沈阳顺利召开。

会议现场

全国妇幼保健系统出生缺陷防控—耳聋基因检测项目，旨在建立耳聋三级防控体系，实现优生优育，同时提升项目单位出生缺陷防控技术诊疗水平。目前，全国已建立161家耳聋基因检测试验示范基地，在耳聋出生缺陷防控领域进入精准医疗时代迈出重要意义的一步。

中国妇幼保健协会终身荣誉副会长、原卫生部基妇司司长李长明

由中国妇幼保健协会主办，中国妇幼保健协会儿童耳及听力专业委员会、辽宁省妇幼保健院承办、 凯普生物支持的《东北及内蒙古地区出生缺陷防控、耳聋基因筛查项目启动会暨学术研讨会》于2018年6月23-24日在沈阳顺利召开。

开幕式由中国妇幼保健协会副秘书长王玲主持，辽宁省卫生计生委领导、中国妇幼保健协会终身荣誉副会长、原卫生部基妇司司长李长明出席会议并发表了重要讲话，李长明司长发表致辞提出：践行习总书记提出的大卫生、大健康观念，把以治病为中心转变为以人民健康为中心，推进分级诊疗，加强顶层设计，促进优质资源下沉，提升基层医院的医疗服务水平，推动出生缺陷防治工作有序有效开展，降低中国出生缺陷发生率。强调了妇女儿童健康对中国人口素质和社会经济的发展的重要性，呼吁更多的社会各界力量去推动妇幼健康的发展。

国家卫生健康委员会妇幼司出生缺陷处许宗余处长

国家卫生健康委员会妇幼司出生缺陷处许宗余处长详细的介绍了全球出生缺陷状况，我国出生缺陷发生率5.6%，目前不同省份的出生缺陷状况不尽相同，但是均给社会和家庭带来了严重的经济负担和社会压力，为了预防出生缺陷，提高出生人口素质，国家政府提出政府主导，部分协同，社会参与的工作格局。

随后，来自北京大学第一医院耳鼻喉科刘玉和主任、中国妇幼保健协会项目部赵原卉主任、辽宁省临检中心秦忠琦教授、辽宁省妇幼保健院儿保科宋辉青主任等十余位专家围绕出生缺陷防控、新生儿听力筛查现状、耳聋基因检测经验分享、妇幼专科联盟建设思路等不同角度深入学术交流与解读，来自东北及内蒙古地区等先进示范基地专家经验分享，提升参会专家对耳聋基因检测的全面认知。

北京大学第一医院耳鼻喉科刘玉和主任指出：遗传性耳聋常见的易感四大基因：GJB2、PDS、线粒体DNA及GJB3，占整个遗传性耳聋的60-70%，分享了实际案例，理论与实践结合，强调基因诊断是精准医学的基础。耳聋基因筛查能够明确耳聋遗传学病因，提供耳聋预警及遗传咨询指导，减少遗传性耳聋的发生。

辽宁临床检验中心秦忠琦介绍了临床基因扩增检验实验室的管理存在的问题，强调临床扩增检验实验室质量保证的三大要素：分析前（检验申请单、标本采集、运送和保存），分析中（室内质控、室间质评），分析后（结果报告解读及临床应用）。只有实验室质量得到保证，才能实现真正的精准检测、精准医疗。

凯普医学检验集团助理总经理方荣峰介绍妇幼专科联盟质控，从行业现状、各方诉求、协作路径、服务体系四大板块分享医联体建设成熟的模式及可借鉴的经验，重点突出凯普四大（检验、病理、质控、影像）中心服务体系建设能力。

内蒙古林业总医院病理科王波主任对耳聋基因检测的分子遗传学基础进行了讲解，从科研角度用表观遗传学角度分析推测不能解释的耳聋患者，为与会代表开启新的视角！王主任介绍内蒙古林业总医院作为耳聋基因检测实验示范基地，实验室规范化管理，通过了临床检验中心验收，截止目前耳聋基因阳性率为6.5%，有效地降低内蒙古出生缺陷发生率，减少内蒙古的聋儿的出生率。

大连妇产医院遗传室曹东华主任详细介绍产前筛查及诊断报告解读及遗传咨询，对比产前筛查的几种方法优劣性，比如血清学筛查便宜，无创，但是假阳性率、假阴性率高，NIPT可提示除目标染色体之外的常染色体异常，阐述了单基因病及染色体病的诊断策略，提示产前诊断的报告解读需谨慎。

凯普学术总监陈曦博士分享了凯普医检对于耳聋防控的整体解决方案，强调突出凯普医检耳聋基因检测能力和后续遗传咨询的优质服务。目前凯普已在全国各省会及重点城市建立20余家分子医学检验所，覆盖全国并形成预防医学新网络。作为分子诊断产品提供商、医学检验服务商、医联体整体解决方案提供商，凯普打造医学检验整体解决方案，以分级诊疗新模式助力健康中国。

我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率约在5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，随着二胎政策放开，出生缺陷人口有明显提升，以耳聋发病来说，全国每年2000万新生儿，其中就有3万先天性聋儿，在儿童期发病的迟发型耳聋高达3万多，每个聋儿的康复费用高达100万，造成巨大的精神和经济压力。贯彻国家“三级预防体系”，推进耳聋基因检测技术普及与推广，可减少耳聋出生缺陷。

践行2030健康中国，全方位保障母婴安康。自2017年开始，凯普联合中国妇幼保健协会，配合中国妇幼保健协会在全国建立了161家“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”，推动了基因检测这项先进的检测技术在出生缺陷防控领域的广泛应用，为降低我国耳聋出生缺陷发生率，提高人口素质做出了积极贡献，为加强儿童疾病防治，降低聋病的发生率，减少新生儿出生缺陷，助力国家优生优育健康事业的发展而努力。

关于凯普生物：

凯普生物（股票代码300639）是国内领先的集自主研发、生产、销售一体化并提供检测服务的核酸分子企业。经十余年发展，拥有自主知识产权的导流杂交技术和完善的国际通用荧光PCR定量检测技术平台，研发了覆盖传染病检测和遗传病检测两大领域的产品线。生产的核酸诊断产品已在国内近1200家医疗机构使用，远销海外30多个国家，累计使用量超2000万人次。2016年获第18届中国发明专利金奖，代表中国HPV检测自主创新的最高水平。在分子诊断产业化取得重大成果的基础上，凯普集团在全国各省会及重点城市建立约25家分子医学检验所，以“凯普医学检验，核酸诊断专家”的品牌形象将先进的分子诊断技术服务于全国基层医疗机构，将公司业务向下游产业链扩展，实现“平台+试剂+服务”的一体化经营模式。更多信息，可登录凯普生物网站： http://www.hybribio.cn

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